Болезнь Реклингхаузена - нейрофиброматоз I типа

Нейрофиброматозы – болезни, характеризующиеся возникновением на теле человека опухолей. Данные заболевания являются наследственными и связаны с рядом событий, которые происходят в генах. Хоть и существуют несколько типов нейрофиброматоза, в статье будет рассмотрен только первый его тип – болезнь Реклингхаузена, впервые объяснённая учёными в 19 веке. Рассмотрим проявление заболевания, причины возникновения и методы лечения.

Как проявляется болезнь Реклингхаузена

Человек, страдающий нейрофиброматозом I типа (НФ1), уже рождается с данным расстройством, однако заболевание может не заявлять о себе на протяжении многих лет. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) у каждого человека проявляет себя по-разному. Патологии одинаково подвержены как мужчины, так и женщины.

Если у больного наблюдается НФ1, то обычно присутствуют такие симптомы, как:

• бледные пятна цвета кофе со сглаженными окаймлениями на коже;
• нераковые опухоли над или под кожей.

Примерно у трети пациентов, страдающих болезнью Реклингхаузена, также наблюдаются и другие проблемы со здоровьем. К ним относятся:

• высокое кровяное давление;
• искривлённый позвоночник (сколиоз) или аномалии в других костях;
• возможны умственные проблемы;
• проблемы с поведением;
• глиома зрительных нервов;
• у 10% больных наблюдается злокачественная опухоль оболочек периферического нерва (мезенхимальные опухоли), которая может проявиться в течение жизни.

Почему возникает болезнь Реклингхаузена

Как было сказано выше, нейрофиброматоз I типа – наследственное заболевание, которое возникает из-за мутации определённого гена, картирующегося в 17 хромосоме человека. Вследствие этого происходит неконтролируемый рост нервных тканей.

Более чем в 50% случаях болезнь Реклингхаузена (фото представлены в статье) передаётся от родителя к ребёнку. Однако существуют случаи, когда возникновение НФ1 связано с самомутациями генов у человека. Данная мутация именуется спорадической.

Существуют тесты, помогающие выявить болезнь Реклингхаузена у ребёнка, находящегося ещё в утробе матери. Однако в большинстве случаев болезнь может быть диагностирована лишь после родов.

Как лечится болезнь Реклингхаузена

Медицина пока не готова дать ответ на этот вопрос – эффективное медикаментозное лечение ещё не обнаружено. Если у пациента обнаруживается болезнь Реклингхаузена, то он должен постоянно находиться под пристальным наблюдением врачей. И если заболевание будет представлять угрозу для жизни (что случается нечасто) вследствие поражения какого-либо органа, работа врачей будет направлена на устранение этой опасности.

Болезнь Реклингхаузена поддаётся только хирургическому лечению. В этом случае удаляются опухоли, делаются усилия на устранение аномалий в костях. В дополнение назначаются медикаменты для лечения иных возможных проблем со здоровьям, вызванных НФ1. Если на теле человека имеется не одна, а многочисленные опухоли, то чаще всего назначается рентгенотерапия. Качественные обследования и своевременное лечение помогают людям прожить полноценную и нормальную жизнь.